NCL8 SALUKI

Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 8 (NCL8) u saluki

NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění, která se vyskytují u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér. U plemene saluki byla v souvislosti s NCL nalezena konkrétní kauzální mutace, jedná se o inserci c.349dupT v exonu 2. Tato mutace vede k předčasnému zavedení stop kodonu (p.Glu117) a v důsledku toho se hromadí autofluorescenční zásobní látky v neuronech v několika oblastech mozku a také v sítnici. Pro neuronální ceroidní lipofusinózy je charakteristické shromažďování lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v lysozomech.

Onemocnění se klinicky projevuje progredujícími neurologickými příznaky, včetně dezorientace, úzkosti, záchvatů a potíží s příjmem potravy. Obvykle dochází i ke ztrátě zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

převzato z webu: www.genomia.cz


Více zde: https://devonexe.webnode.cz/o-zdravi/ncl8-saluki/